先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是以部分性或完全性结肠梗阻合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种先天性畸形，是一种由遗传因素和环境改变等多因素造成的一种多因子多基因遗传病。在组织学上表现为远端肠道缺乏神经节细胞。临床上主要表现为便秘、腹胀、呕吐和胎便排出延迟。

本病的发病率为1/（2000~5000），居先天性消化道畸形的第二位。以男性多见，男女比例为4：1。