目前对直肠脱垂的发生有两种学说。一是滑动性疝学说：认为直肠脱垂是直肠盆腔陷凹腹膜的滑动性疝，在腹腔内脏的压迫下，盆腔陷凹的腹膜皱壁逐渐下垂，将覆盖于腹膜部分之直肠前壁压于直肠壶腹内，最后经肛门脱出。二是肠套叠学说：正常时直肠上端固定于骶骨岬附近，由于慢性咳嗽、便秘等引起腹内压增加，使此固定点受伤，就易在乙状结肠直肠交界处发生肠套叠，在腹内压增加等因素的持续作用下，套入直肠内的肠管逐渐增加，由于肠套叠及套叠复位的交替进行，致直肠侧韧带、肛提肌受伤，肠套叠逐渐加重，最后经肛门脱出。也有人认为以上两种学说是一回事，只不过是程度的不同，滑动性疝也是一种肠套叠，只是没有影响到整圈肠壁。而后者是全层套叠。

根据脱垂程度，分部分性和完全性两种。

一、部分脱垂：

脱出部仅为直肠下端粘膜，故又称粘膜脱垂。脱出长度为2～3cm，一般不超过7cm，粘膜皱壁呈放射状，脱垂部为两层粘膜组成。脱垂的粘膜和肛门之间无沟状隙。

二、完全脱垂：

为直肠的全层脱出，严重者直肠、肛管均可翻出至肛门外。脱出长度常超过10cm，甚至20cm，呈宝塔形、粘膜皱壁呈环状排列，脱垂部为两层折叠的肠壁组成，触之较厚，两层肠壁间有腹膜间隙。

发病缓慢。早期仅在排粪时有肿块自肛门脱出，便后可自行缩回。随着病情的发展，因肛提肌及肛管括约肌缺乏收缩力，则需用手帮助回复。严重者在咳嗽、喷嚏、用力或行走时亦可脱出，且不易回复。如未能及时复位，脱垂肠段可发生水肿、绞窄，甚至有坏死的危险。此外常有大便排不尽与肛门部下坠、酸胀感，有的可出现下腹胀痛，尿频等现象。嵌顿时疼痛剧烈。